Groupe d’études et de recherche en analyse des décisions

Utilisation du processus de coalescence avec recombinaison pour la cartographie de caractères polygéniques

Marie Forest

Nous proposons d'adapter une méthode de cartographie génétique fine MapArg à la cartographie de caractères polygéniques. MapArg utilise un ensemble de séquences génétiques (de cas et de contrôles) pour lesquels sont disponibles un ensemble de marqueurs génétique. À l’aide du processus de coalescence avec recombinaison et d’une méthode d’échantillonnage pondérée (“importance sampling”), il est possible de construire des généalogies et d’évaluer la vraisemblance de la position d'une mutation causant une maladie en simulant des milliers, voire des millions, de graphes. Jusqu’à maintenant, MapArg suppose que le caractère est influencé par un seul gène, et que la maladie est récessive et rare. Nous nous intéressons au cas où la maladie serait causée par deux mutations dans une même région génétique. Après avoir présenté les défis statistiques et informatiques que pose cette adaptation, nous montrons comment estimer une surface de vraisemblance dans ce contexte, et nous comparons cette approche avec les approches statistiques couramment utilisées, comme des méthodes d'association.